ANOMALÍAS DEL ENCÉFALO

Durante el complejo proceso de evolución embrionaria, es frecuente que se presenten malformaciones congénitas del encéfalo las cuales se encuentran muy relacionadas con la formación del tubo neural que se da en la cuarta semana. Aproximadamente 3 de cada 1000 recién nacidos se ven afectados.

Algunas de las alteraciones del encéfalo más comunes son las siguientes:

1. ANENCEFALIA

La anencefalia es un defecto grave en el desarrollo del sistema nervioso central en la cual el cerebro y la bóveda craneal están totalmente malformados. Se presenta en aproximadamente 1 de cada 1500 casos, más frecuentemente en mujeres. Los niños con este trastorno nacen sin cerebro anterior, la parte más grande del cerebro, que es responsable del pensamiento y la coordinación. El tejido cerebral restante a menudo está expuesto, al no estar cubierto por el hueso o la piel.

Ilustración de la anencefalia

Este trastorno se presenta durante el desarrollo temprano ocasionado por la persistencia de la abertura cefálica del tubo neural. Siempre existe la presencia de un tallo encefálico y tejido neural funcional. La mayor parte de los embriones con esta malformación se abortan y rara vez llegan a término. Los pocos que llegan a nacer vivos, rara vez sobreviven más de unas horas o días. Los bebés con anencefalia generalmente son ciegos, sordos e insensibles al dolor, además de que suelen presentar defectos cardiacos congénitos y otras características físicas como plegamiento de las orejas y protrusión en los globos oculares.

2. HIDROCEFALIA

La hidrocefalia es la acumulación de líquido en el sistema ventricular. El exceso de líquido cefalorraquídeo aumenta el tamaño de los ventrículos y ejerce presión sobre el cerebro y los huesos del cráneo. Dado que las suturas craneales no se han fusionado todavía, éstas se ensanchan a medida que la cabeza aumenta de tamaño.

En el 70 a 80% de los casos de mielomeningocele aparece hidrocefalia.

La hidrocefalia puede dañar los tejidos cerebrales y provocar una variedad de deterioros en la función cerebral.

En caso de realizar un diagnóstico temprano, es posible intervenir quirúrgicamente y obtener buenos resultados antes de que las lesiones del tejido nervioso sean irreversibles.

Dilatación de los ventrículos cerebrales. Hidrocefalia en Bebés.

3. MICROCEFALIA

En esta alteración en el neurodesarrollo, el tamaño de la bóveda craneal es más pequeña de lo normal, razón por la cual el encéfalo no puede desarrollarse adecuadamente. La corteza cerebral muestra pocas circunvoluciones. En la mayoría de los casos se observa un deterioro cognoscitivo notable.

Los niños con microcefalia por lo general tienen problemas de desarrollo. No existe ningún tratamiento, pero el uso de terapias de apoyo en una etapa temprana puede ayudar a mejorar el desarrollo del niño y su calidad de vida.

Bebé con cabeza normal y bebé con microcefalia

4. AGENESIA DEL CUERPO CALLOSO

La agenesia del cuerpo calloso es una enfermedad poco común que consiste en la ausencia total o parcial del cuerpo calloso, la principal vía de conexión de los hemisferios cerebrales. No se sabe qué es lo que la causa, pero algunos estudios sugieren que puede ser un trastorno hereditario.

La agenesia se puede diagnosticar a partir de la semana 20 de gestación, por medio de una ecografía y una resonancia magnética. Puede ocurrir como un defecto aislado o en combinación con otras anomalías del cerebro. Puede estar también asociada con malformaciones en otras partes del cuerpo, como defectos en la línea media facial.

Los efectos del trastorno van desde sutiles o leves a graves, dependiendo de las anomalías cerebrales asociadas. La inteligencia puede ser normal con un leve compromiso de las habilidades que requieren relacionar los patrones visuales o, en el caso de los niños con malformaciones más graves, puede haber retraso intelectual, convulsiones, hidrocefalia y espasticidad.

No existe un tratamiento específico para la agenesia del cuerpo calloso.  A pesar de eso, está indicado un tratamiento de rehabilitación teniendo en cuenta que a pesar de la ausencia congénita del cuerpo calloso, están íntegros los procesos de plasticidad neural que llevan a que en algunos casos se compense la reducción de la transferencia de información. El tratamiento debe iniciarse lo antes posible para aprovechar la plasticidad del sistema nervioso; además, hay que tener en cuenta que el objetivo de la rehabilitación es mejorar el funcionamiento global del paciente, las cuales incluyen: terapia del habla, fisioterapia, psicomotricidad, terapia ocupacional o educativa, acompañado de formación de los padres y asesoramiento a los profesores. (Aljure-Reales , Rangel-Carrillo, Ramos-Garavito, Rodríguez, & Rodríguez, 2017, p. 175)

Agenesia del cuerpo calloso